Top 19 로이 디 에츠 The 44 New Answer

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유사증후군

Loeys-Dietz 증후군

서 론

결 론

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로이-디에츠 증후군( Loeys-Dietz syndrome) : 네이버 블로그

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Most searched keywords: Whether you are looking for 로이-디에츠 증후군 (LDS; Loeys-Dietz Syndrome) Updating 로이-디에츠 증후군에 대해 알아보겠습니다. 로이-디에츠 증후군의 개요 로이-디에츠 증후군은 유전성 결체조직 질환입니다. 2005년 벨기에의 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 말판 증후군 연구자인 Harry Dietz..
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로이-디에츠 증후군 (Loeys-Dietz syndrome: LDS) : 말판증후군과 유사한 새로운 유전성 질환

김 덕 경 (삼성서울병원 순환기내과 교수)

서 론

LDS는 최근 밝혀진 결체조직 질환으로 심혈관계를 포함한 다양한 장기의 이상을 가져오는 유전 질환이다. 임상 소견이 말판증후군와 유사하여 말판증후군으로 오진되는 경우가 흔하다. LDS는 2005년 처음 발견되었는데 벨기에 유전학자인 Bart Loeys와 미국의 말판증후군 연구의 대가인 Harry Dietz의 이름을 따라 명명 되었다. 말판증후군보다 심혈관계 합병증의 위험이 높아 조기 수술을 포함한 보다 더 적극적인 치료를 요하므로 전문가에 의한 정확한 진단이 필수적이다.

LDS의 임상소견과 진단

3대 중요 소견: 이 질환의 특정적인 소견은 다음과 같다.

i. 동맥 확장 (대동맥류)과 매우 꼬불꼬불한 동맥(그림 1, 그림 2)

ii. 양미간 확장 (눈과 눈 사이가 벌어짐)

iii. 두개순파열 (언청이)과 목젖의 갈라짐(그림 3)

LDS type I과 type II

위의 전형적인 소견을 갖는 경우가 type I이며, 양미간 확장이나 두개순파열, 목젖의 갈라짐과 같은 안명 기형이 없이 피부의 이상 (피멍이 잘듬, 얇은 피부, 흉터가 많이 남음 등)을 동반하는 경우를 type II로 정의하고 type II는 다른 결체조직의 유전질환인 엘러씨-단로스씨 증후군 제IV형(Ehlers-Danlos syndrome type IV)와 유사하다. Type I이 전체 환자의 75%를 차지한다.

심혈관계

대동맥과 대동맥에서 나가는 분지의 동맥들이 매우 휘어져 있거나 꼬불꼬불하다. 특히 뇌로 가는 혈관이 매우 꼬부라져 있어 특징적인 소견을 보인다(그림 2). 대동맥과 말초 동맥이 늘어나 동맥류가 생기거나 혈관벽이 찢어지는 대동맥박리가 발생하며, 가장 잘 일어나는 부위는 상행대동맥의 대동맥궁이다. 대동맥판 폐쇄부전증, 승모판막 폐쇄부전증과 같은 판막질환, 심방중격결손증, 동맥관개존증, 심실중격결손증과 같은 선천성심기형이 동반될 수 있다.

안과계

말판증후군과 달리 수정체 탈구가 일어나지 않음이 이 병의 중요 감별점이다.

뇌와 얼굴

뇌의 두개골 발달에 이상이 있어 두개골이 비대칭인 짱구가 흔하다. 위에 서술한 안면 기형 (양미간 확장, 두개순파열, 목젖의 갈라짐)이 동반 된다. 목젖은 완전히 둘로 갈라지거나, 가운데가 갈라지는 듯한 흔적만 보이는 경우, 목젖이 갈라지지 않고 넓은 경우 등 다양한 소견을 보인다.

근골격계

말판증후군과 유사한 소견을 보인다. 손가락, 발가락이 길고, 관절이 유연하며, 가슴기형 (오목 가슴, 볼록 가슴), 척추측만증, 척추후만증, 척추전위증, 경추 불안전성 등을 동반할 수 있다. 말판증후군과 달리 키가 크지 않고 손발이 길지 않은 것도 말판증군과의 감별점이다.

임신의 합병증

임신에 따른 합병증의 발생이 말판증후군보다 높아 자궁 파열, 회음부의 손상, 동맥 파열 등이 동반될 수 있다.

LDS의 유전자 진단

TGF-beta (transforming growth factor beta)라는 성장인자 단백의 수용체 (TGF beta receptor

TGFBR)의 돌연변이에 의하여 발생한다. TGBR에는 1형과 2형 (TGFBR1, TGFBR2)가 있으며 약 1/3의 환자에서는 TGFBR1의 돌연변이, 약 2/3의 환자에서는 TGFBR2 돌연변이가 발견된다. TGFBR1과 TGFBR2의 돌연변이 간에 임상적인 차이는 없다. LDS type I과 type II 모두에서 TGFBR1 또는 TGFBR2의 돌연변이가 발견된다.

TFGBR의 돌연변이에 의하여 TGFB 수용체의 기능상실이 일어나나, 실제 환자의 조직에서는 TGF-beta 신호계가 항진되어 있으며 그 기전은 아직 불분명하다.

유전양상

A. 약 75%의 환자에서는 부모의 돌연변이 없이 환자에게 첫 돌연변이가 발생하며, 25%의 환자는 부모로부터 유전된다. 즉, 부모가 LDS가 아니더라도 환자에게 처음으로 우연히 발생한 돌연변이가 발생하여 자녀에게서 처음으로 LDS가 생길 수 있다.

B. LDS는 상염색체 유성 유전 양상을 보인다. 즉, 부모 중 한 사람이 LDS를 가지고 있을 경우 자녀에서는 남자와 여자의 구분 없이 50%의 확률로 유전된다.

C. LDS의 유전자 검사: 유전자 검사는 LDS의 확정 진단 뿐 아니라 증상이 아직 나타나지 않은 가족의 증상 발현 전 진단에 도움을 줄 수 있다. 또한 LDS는 말판증후군과 유사하나 예후가 나빠 더 적극적인 치료가 요구되므로 임상양상에 의한 감별진단이 불분명할 경우 감별진단을 위한 유전자 검사가 필수적이다.

LDS와 말판증후군의 차이점

위에 열거한 바와 같이 LDS는 말판증후군과 유사하나 몇 가지 특징적인 차이를 갖고 있다

A. 수정체 탈구가 발생하지 않는다.

B. 일반적으로 키가 크지 않고 손발이 길지 않다. 말판증후군과 마찬가지로 손가락, 발가락은 길다.

C. 대동맥이 많이 휘어져 있고, 동맥이 꼬불꼬불하다. 특히 대동맥에서 뇌로 가는 혈관들, 즉 경동맥과 척추동맥이 매우 꼬불거리는 주행을 보인다.

D. 말판증후군과 달리 두부, 안면 기형이 동반된다.

E. 말판증후군과 달리 지능 발달의 이상을 동반할 수 있다.

F. 말판증후군보다 빨리 진행하며 예후가 나쁘다. 대동맥이 덜 늘어난 상태에서 찢어 진다. 따라서 말판증후군보다 조기 수술이 요구된다.

검사

A. 심장초음파 검사, CT 또는 MRI 혈관조영술 (머리부터 골반까지를 포함하여 촬영한다.): 심장초음파 검사는 매 1년 마다 실시하며, 상행대동맥의 확장이 수술 적응증에 다가 오거나 빨리 진행하면 매6개월 마다 시행한다. CT를 자주 찍어야 할 경우는 x-ray 조사량에 따른 위험성을 감소시키기 위하여 MRI를 촬영한다.

B. 두개골, 척추 사진

C. 안과, 이비인후과 검사

심혈관계의 수술

A. 말판증후군에 비하여 대동맥이 덜 늘어나도 더 잘 찢어지므로 수술을 조기에 해준다. 대동맥수술의 적응증은 <표 1>과 같고 성인의 경우 대체적으로 말판증후군보다 하행대동맥을 제외하고는 1 cm 덜 늘어나도 예방목적의 수술을 시행한다.

B. 상행대동맥 수술 시 대동맥판보존수술을 일차적으로 고려 한다.

C. 수술 성적은 말판증후군과 차이가 없는 것으로 생각된다.

<표 1> 대동맥 수술의 적응증

소아 성인

심한 두개부/안면기형이 동반된 경우

– 대동맥궁 Z-score* >3.0 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년) 환자의 성장을 고려하여 annulus의 크기가 1.8 cm가 될 때까지 최대한 수술을 늦춘다.

경미한 두개부/안면기형이 동반된 경우

– 대동맥궁 Z-score >4.0 또는 급격한 확장 (0.5 cm/년) 다른 대동맥 부위나 말초동맥이 현저히 늘어나거나 급격히 확장하는 경우

대동맥

– 대동맥궁 >4.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)

– 하행대동맥 >5.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)

– 복부대동맥 >4.0 cm 또는 급격한 확장 (>0.5 cm/년)

현저히 늘어나 있거나 급격히 확장하는 말초동맥 * 대동맥궁의 Z score 계산은 미국의 National Marfan Foundation의 홈페이지( * 대동맥궁의 Z score 계산은 미국의 National Marfan Foundation의 홈페이지( http://www.marfan.org )를 참조한다.

약물 요법

LDS 환자를 대상으로 한 약물치료 연구는 드물어 말판증후군에 준하여 일차적으로 심장 박동수를 감소시키는 베타차단제 (아테놀롤; 테놀민)를 치료한다. 말판증후군과 동일하게 로잘탄 같은 안지오텐신 수용체 차단제군이 유용할 것으로 생각되나 이에 대한 연구는 아직 없다.

임신

LDS 환자는 임신이 가능하나 위에 언급한 바와 같이 임신에 따른 합병증이 증가 되므로 이에 대한 주의와 필요 시 제왕절개를 하여 분만을 하도록 한다.

결 론

LDS은 최근 새로이 밝혀진 유전질환으로 임상양상이 말판증후군과 유사하나 서로 다른 유전자의 돌연변이에 의하여 발생한다. 대동맥의 확장이나 박리가 말판증후군보다 빨리 진행하고 예후가 나빠 말판증후군보다 좀 더 빨리 예방목적의 대동맥수술이 요구되므로 전문가에 의한 정확한 진단과 치료가 필수적인 질환이다.

로이-디에츠 증후군( Loeys-Dietz syndrome) : 네이버 블로그

로이-디에츠증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 몸의 여러곳의 결합조직(結合組織-connective tissue)에 영향을 미치는 장애가 된다. 결합조직은 뼈(bone), 인대(靭帶-ligaments),근육(筋肉-muscles), 혈관(血管-blood vessel)과 같은 구조물을 강화 시켜주고 유연성을 유지시켜 주게 된다.

로이-디에츠증후군은 유전적인 원인에 따라 크게 4가지로 나누게 된다. 종류에 관계없이 아동이나 성인이건 증상이 명확하게 되니 심각도에는 차이가 있게 된다.

특징으로는 심장에서 몸전체로 피를 내보내는 가장 큰동맥인 대동맥(大動脈-aorta)의 확장(擴張-enlargement)있게 된다. 대동맥이 약화되고 늘어나게 되면서 동맥벽이 불룩튀어 나오는 동맥류(動脈瘤-aneurysm)가 생기게 된다. 또한 대동맥이 늘어날 경우 대동맥층이 갑자기 찢어지게 되는 대동맥절개(大動脈切開-aortic dissection)가 올수있게 된다. 로이-디에츠증후군 환자의 경우 동맥류와 절개가 몸전체 동맥에서 일어나게 되며 또한 동맥비틀림(arterial tortuosity)이라하여 비정상적인 동맥의 꼬임이나 회전이 있게 된다.

환자에 따라서는 골격계에 이상이 있게되면서 두개융합증(頭蓋融合症-craniosynostosis)이라하여 골격뼈가 조기에 융합(fusion)이 일어나게 되고, 척추에 한쪽이 비정상적으로 휘어지는 척추측만증(脊椎側彎症-scoliosis), 가슴이 움푹 들어가거나(pectus excavatum) 앞으로 튀어나온(pectus carinatum) 상태가 있게되고. 다리가 안쪽으로 굽어진 내반족(內反足-clubfoot)이나 평발(pes planus)이 있게 된다. 구축(拘縮-contractures)이라하여 특정관절에 활동에 제한을 주는 관절기형(關節畸形-joint deformities)으로 사지가 늘어나 있게 된다. 특히 목과같은 척추뼈 사이에 디스크(disk)의 퇴행(退行-degeneration)이 흔히 발견이 되게 된다. 환자에 따라 무릎, 손관절, 허리, 척추에 현저하게 관절염(關節炎- joint inflammation, osteoarthritis)이 있게 된다.

타박상도 쉽게 생길뿐 아니라 상처가 났고난후 비정상적인 흉터가 생기기도 한다. 피부도 반투명(半透明-translucent)하여 선조(stretch marks, striae)나 정맥(靜脈-vein)이 쉽게 볼수 있게 된다. 그외에도 양쪽 눈사이 거리가 긴 격리증(隔離症-hypertelorism)과 입뒤에 목젖이 갈라진 목젖갈림증(bifid uvula), 입천장이 열려있는 구개파열증(口蓋破裂症-cleft palate)이 있게 된다.

면역계 관련질환인 음식알러지(food allergies), 천식(喘息-asthma) 및 습진(濕疹-eczema)과 염증성장질환(炎症性腸疾患-inflammatory bowel disease)과 같은 염증성장애(炎症性障碍-inflammatory disorders)을 가지고 있기도 한다.

유전적인 원인에 따라 로이-디에츠 증후군의 4 가지 형태로 나누게 된다. TGFBR1 유전자의 변이가 제 1형을 의 원이이 되고 TGFBR2 유전자의 변형이 제 2형의 원인이 되며 SMAD3 유전자가 제 3형의 원인, TGFB2 유전자가 제 4형이 원인이 된다. 이 4 유전자자 들은 몸조직의 성장과 발달을 촉진시키는 신호를 세포에 내보내게 된다. 이 신호경로(signaling pathway)는 뼈와 혈관의 발달을 돕게하고, 복잡한 격자 모양의 단백질인 세포외기질(細胞外基質-extracellular matrix)과 세포사이 공간을 채우는 미립자형성에 기여하게 된다.

TGFBR1, TGFBR2, TDFB2, SMAD3 유전자의 변이는 기능을 전혀 못하거나 약간만 하게 되는 단백질 때문에 오게 된다. 비록 이단백질이 심각하게 기능이 감소가 되었다 하더라도 세포신호 보내기는 정상에 비해 더 심하게 내보내게 된다. 연구결과에 보면 기능감소가 있는 단백질을 보완하기 위해 신호경로에서 이 단백질에 활동이 강화 되는것으로 보고있다. 이러한 과다활동(overactive)을 하는 신호경로가 결합조직, 세포외기질에 혼선을 일으키면서 발달에 장애를 초래하고 로이-미에츠 증상을 일으키게 된다.

로이-다에츠 증후군은 한쪽 부모에게서 결함유전자를 상속받아도 질병이 발생하는 상염색체우성형태(常染色體優性形態-autosomal dominant pattern)가 전체의 25% 차지하고 나머지 75% 정도는 가족력도 없는 새로운 유전자의 변이의 결과로 오게 된다.

근본치료는 없는상태로 증상이 평샹을 따라 다니게 된다. 대동맥동맥류파열(aortic aneurysm rupture)로 인한 사망의 위험때문에 동맥류 형성변화에 대해 모니터를 해야한다, interventional rdiology 나 vascular surgery 를 통해 교정이 가능하게 된다.

과거 생쥐를 상대로한 실험에서 angiotensin II receptor antagonist 인 losartan 이 TGF – beta activity 을 차단하여 마판증후군(Msrfan syndrome)을 가진 환자의 대동맥동맥류을 멈추게 하거나 지연시키게 된다. 미국립보건원 주관하에 임상실험에서도 lasartan 이 마판증후군 환자의 동맥류를 예방하는것으로 관찰이 되었다. 마판증후군과 로이-디에츠 증후군 모두 혈관내애서 TGF-beta 신호를 증가시키는것으로 나타나고 있기에 losartan 처방이 로이-디에츠 증후군에도 효과가 있는것으로 보여지고 있다. losartan이 대동맥의 성장을 멈추게 하지 못할 경우 irbesartan 이 효과가 있는것으로 보여지고 있다,

심장박동이 증가할경우 대동맥 조직에 추가적인 압박을 예방하기 위해 심장박동을 낮추는 atenolol 이 처방되게 된다. 역기를 들거나 신체접촉하는 과격한 운동은 피하도록 하고있다.

로이 디에츠 증후군 증상&원인

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안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 로이 디에츠 증후군 질환을 다룰까합니다. 로이 디에츠 증후군 질환을 TV에서 들어보고 화면으로도 본적이 있습니다. 그때는 어린 마음에 너무 깜짝 놀랐습니다. 그러면서 내가 아무리 못나고 부족해도 늘 원망하지말고 평생 감사해야하며 살아가야겠구나 라는 생각이 들었습니다. 그들이 얼마나 괴로울지 글쓴이는 잘 모르지만 어느정도 이해할수 있습니다.

글쓴이는 로이 디에츠 증후군 질환은 아니지만 보이지 않는곳에있는 심장이 비정상적으로 다른 사람들에 비해서 작기때문에 좋아하는 운동도 마음대로 할수 없으며 조금만 힘들게 걸어도 숨이차서 쓰러질 지경에 이른답니다. 그러다보니 늘 조금씩 운동량을 늘려나가고 있지만 그런 내모습이 너무 싫어서 주저 앉은적이 많습니다. 그렇기때문에 늘 상 날이렇게 낳아주신 부모님을 원망했는데 지금은 그런 생각이 없고 그냥 무조건 감사합니다.

여러분들도 분명히 자신의 아픈곳 하나쯤은 가지고 있을것입니다. 마음이든 아니면 눈으로 보이는것이든 말입니다. 우리 다같이 그런 상처들을 서로 보듬어주면서 그렇게 살아가보도록 하면서 로이 디에츠 증후군 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 여러분들 그러면 시작할테니 집중하실 준비 하시기 바랍니다.

로이 디에츠 증후군

로이 디에츠 증후군 질환은 전신의 혈관이나 대동맥에 영향을 주는 유전적인 질환입니다. 이는 말판증후군과 비슷하게 보이며 2005년에 발견된 질환입니다. 이는 TGFBR2나 TGFBR1 유전자의 변이로 인해서 나타나며 상염색체 우성으로 인해서 유전되어 진답니다. 미국인 의사인 헤리와 벨기에 의사 바트에 의해서 처음으로 발견되어져 이들의 이름을 본따서 이를 로이 디에츠 증후군 질환이라고 말한답니다.

아직까지는 최근에 나타난 질환이라서 이질환의 유병률은 알려져있지는 않으며 이는 순환기 계통의 질환이라고 합니다. 이와 관련되어 있는 신체기관은 혈관과 혈액 그리고 심장과 골격입니다. 그렇기때문에 다양하게 질환의 형태가 나타나기때문에 아직까지는 확실하게 감별을 짓기엔 어렵다고 합니다. 그러면 지금부터 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴보도록 하겠습니다. 로이 디에츠 증후군 증상 함께 보시기 바랍니다.

로이 디에츠 증후군 증상

이는 전형적으로 임상 증상들이 나타나게 되는데 여기에는 대동맹의 팽창과 박리 그리고 비정상적으로 긴 사지와 관절, 과운동성 등이 있습니다. 이는 위에서 말한 말판에서도 나타나기때문에 이것만 가지고는 확실하게 구별짓기가 어렵습니다. 하지만 말판에서 발견되지 않은 로이 디에츠 증후군 증상 자체가 존재하는데요. 여기에는 양안간 격리증과 목젖갈림증 등 동맥의 굴곡이 매우 심한 모습을 보일때 이질환을 의심할수 있습니다.

이외에도 로이 디에츠 증후군 증상 내용을 살펴볼때 척추측만증과 새가슴 또는 오목가슴이 나타나며 손가락과 발가락이 굽어져있는 굴지증을 발견할수 있습니다. 또한 긴 손가락과 관절 과운동성은 물론 선천정 만곡족 그리고 두개골 유합증, 선천성 심장기형, 뇌기형, 이첨판성 대동맥판막 등이 나타난답니다. 선천성 심장기형에는 동맥관개존증과 심방중격 결손이 있으며 뇌기형에는 아놀드 키아리 증후군이 이에 속합니다.

로이 디에츠 증후군 원인

그렇다면 로이 디에츠 증후군 원인은 뭐가있을지 궁금하실겁니다. 지금부터 로이 디에츠 증후군 원인 내용을 살펴보겠습니다. 여기에는 TGB베타와 수용체 유전자의 변이와 연관성이 있다고 합니다. 로이 디에츠 I형과 II형은 9번 염색체 장완에 위치하고 있는 TGFBR1 유전자에 의해서 나타나거나 3번염색체 단완에 위치하고 있는 TGFBR2유전자의 변이에 의해서 발생하게 된다고 합니다.

로이 디에츠 증후군 I형은 동맥 만곡증을 동반하여 대동맥을 팽창시키거나 박리를 하며 위에 말씀드린 양안간 격리증과 구개열 그리고 목젖 갈림증 등처럼 여러 골격 징후들이 특징적으로 발견되고 있습니다. 그리고 II형의 경우에는 동맥 만곡증을 함께 동반한 대동맥의 팽창과 박리가 똑같이 나타나고 그외에는 특징적인 얼굴이나 골격징후는 잘 보이지 않거나 미약하지만 피부 증상이 자주 동반된다. 벨벳같은 피부는 투명해 보이고 그아래의 혈관이 겉으로 보이기도 합니다.

III형의 경우에는 15번 염색체 장완에 위치하고 있는 SMAD3 유전자의 변형에 의해서 나타나며 이것이 나타나는 경우는 매우 드물답니다. 여기에는 대동맥의 팽창은 물론 박리까지 나타나며 성인이 되었을때 관절통이 뚜렷하게 같이 동반되어 발생한다. 그외에도 I형이나 II형에서 보이는 증상들 여러가지가 함께 나타날수 있습니다.

또한 로이 디에츠 증후군 질환을 가지고 있는 부모가 한명이라도 있으며 그 유전자를 통해서 유전됨으로 인해서 상염색체 유성형질로 인해 유전이 되기도 하며 이를 겪고 있는 사람의 자녀들은 성별에 상관없이 로이 디에츠 증후군이 50% 자체로 엄청나게 큰 확률로 유전되어 나타난다. 그렇다면 이는 어떻게 진단을 내리고 어떻게 이 여러가지를 한꺼번에 확인하여 이 질환인지를 아는것일지 궁금하실것입니다. 그것 역시 글쓴이와 함께 살펴보도록 합시다.

로이 디에츠 증후군 진단

실혈관에서 발생하는 것들을 예방하기 위해서는 처음에 발견하는것이 가장 중요합니다. 이는 상세한 환자의 이력과 가족력 그리고 철저하게 임상평가를해서 로이 디에츠 증후군 특징적인 주요 소견을 기초해 이루어지고 있습니다. 어릴때에는 특징적으로 안면적인 기형이 나타나고 심초음파를 통해 대동맥류를 확인을 해서 확진을 내릴수 있습니다. 또한 말판과의 감별 진단을 위해서 분자유전학적 방법을 쓰는 것은 아주 필수적이라고 볼수 있습니다.

여기에는 초음파 심장검사를 하게되고 CT와 MRI등을 통해 대동맥 영상 검사를 시행하며 골격검사와 관절의 범위와 정도 그리고 척추 병발, 중추와 말초 신경평가를 하며 분자적 검사가 진행된답니다. 염기서열 분석은 TGFBR1, TGFBR2 유전자의 염기 서열 분석을 하며 분자 유전학적 검사의 임상적 사용을해 질병에 대한 확진을 내리거나 산전 진단, 그리고 착상전 유전학적 진단을 내리게 된답니다.

2010년도에 ACC/AHA/AATS 가이드라인에 나와있는 권유들을 보면 로이 디에츠 증후군 환자에서 심초음파와 대동맥 영상검사가 진단 당시와 진단 6개월뒤에 진행되어야하고 그후 매년 수실이 필요할때 6개월마다 검사를 해야 한다고 되어있습니다. 그렇다면 완치법이 존재는 하는 건지 가장 큰 궁금거리인데요. 아쉽게도 완치법은 아직까지 발견되어있지 않습니다.

로이 디에츠 증후군 자체는 특정 증상을 위해서 대증적 치료를 해야하며 현재로는 말판에서 쓰이고 있는 adrenergic차단제가 사용되고 있으며 격렬한 운동을 하지 않아야 한답니다. 만약 대동맥이 확장되거나 박리, 대동맥류를 가지게 되면 결국에는 대동맥의 외과적 시술이 필요할수 있습니다. 예방적으로 인한 수술의 경우 대동맥판을 통해 혈액의 역류가 심하거나 진행될때에 권장된답니다.

또한 TGF 베타의 활성을 억제시키는 로잘탄을 투여해 대동맥류의 형성을 지연되게 만들거나 억제 된다는 로잘탄의 임상적 효용성이 제시되었습니다. 로잘탄은 현재 말판 증후군 환자들에서 동맥류발생 억제 효과가 있는지 임상 실험 단계에 있으며 이는 두개의 증후군에서 모두 TGF 베타의 과활성과 관련이 있으므로 로잘탄은 로이 디에츠 증후군 자체를 겪고 있는 사람에게서도 유용할것으로 생각하고 있으나 아직까지는 입증되지 않았습니다.

로이 디에츠 증후군 질환이 워낙에 밝혀진지 별로 되지않아서 이에 따른 치유법이 따로 존재하지도 그리고 완치법도 알수가 없지만 그래도 현재 모든것에 대한 실험을 하고 있다고하니 얼른 이것에 대한 치료제가 나왔으면 하는 바램입니다. 그리고 세상에 모든 아픈 사람들이 제발 건강하게 그렇게 지내셨으면 좋겠습니다. 이쁜거 많이보고 행복한거 많이보고 즐거움도 많이 즐기고 말입니다. 당연히 다른것이 여러분의 행복을 가져다 줄수 있지만 자신의 지금 누릴수있는 행복들을 누리는 것 역시 많은 도움이 될거라는 생각이 듭니다. 다들 로이 디에츠 증후군 글을 읽어주셔서 감사하고 글쓴이는 이만 포스팅을 마치겠습니다.

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로이 디에츠 증후군 증상&원인

[논문]Loeys-Dietz 증후군으로 진단된 젊은 여자 환자의 상행 대동맥 파열: 국내 첫 번째 증례 보고

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로이-디에츠 증후군( Loeys-Dietz syndrome) : 네이버 블로그

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