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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자 – 헬스라이프 – 한양대학교구리병원
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유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면
해마다 증가하는 여성 질환 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다
안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자 – 헬스라이프 – 한양대학교구리병원
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유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면
해마다 증가하는 여성 질환 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다
“유방암 확률 87%입니다” 졸리가 한국인이라면 불가능한 일 | 중앙일보
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중앙일보
1 여객선
2 서승만
3 라온고
4 복어독 살인미수
5 이준석
6 민희진
7 김성태
8 한강 사진
9 콜 미 바이 유어 네임
10 김건희 논문
김건희 때린 ‘국민대 저승사자’…개그맨 서승만이었다 무슨일
배우 조한선 수해 복구 현장서 포착…“허리 한 번 안펴고 작업”
기억력 나빠지고 소화 안돼요…치매만큼 무서운 이 병 정체
여친과 싸우다 150만원 명품백에 오줌싼 ‘찌질남’의 최후
사람 죽는데 철없다아직 중학생…논쟁 부른 정동원 사진
비의료 기관 DTC 활용 제한적
美 각종 질병 위험도 확인 가능
인프라는 세계 최고 수준인데
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아아·따아·아라·따라…커피 타입으로 본 나의 리더십 유형은
2022 올해의 시계를 만나다
위기의 화력발전소 수소・암모니아가 구원투수!
근로기준법 개정 후 사장님들 하소연
침대 회사가 왜 삼겹살 수세미를 팔지
로마를 담은 보석 이야기
아주대학교의료원 웹진에 오신 것을 환영합니다.
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가 < 학회/학술 < 의원·병원 < 기사본문 - 의학신문
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‘안젤리나 졸리’도 있었던 유방암 ‘가족력’…미리 확인 가능? | 세계일보
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안젤리나 졸리 효과, 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가
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안젤리나 졸리 효과 국내 예방적 유방 절제술 6배 증가
ISSUE
학술
청년기 자해 행동 사회경제적 지위가 크게 영향
상지 림프부종 환자의 림프관 주행경로
대사이상지방간질환 중증도 높을수록 간 섬유화 위험도 증가
학회기관
2022 심부전 진료지침 완전 개정판 발표
「2022년 전국영양사학술대회」개최
안젤리나졸리 선택, 난소암 예방에 최선? < 암/혈액/희귀/소아청소년 < 암/혈액/희귀/소아청소년 < 학술 < 기사본문 - 메디칼업저버
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안젤리나 졸리도 받은 ‘암 유전자검사’, 나도 받아보는 게 좋을까? – 의사신문
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안젤리나 졸리와 유방암 발병률 높이는 브라카(BRCA) 유전자
유방암 발병률 높이는 브라카 유전자 가족 내력 의심된다면?
안젤리나 졸리 주연의 영화 <말레피센트 2>가 지난 10월 중순 개봉했다. 강력한 어둠의 지배자로 분한 그녀의 활약이 빛나는 작품으로, 호평을 받으며 변치않는 입지를 증명하고 있다. 그런데 탄탄대로만 걸어왔을 것 같은 그녀의 삶에도 몇 가지 시련이 있었으니 브라카 유전자로 인한 유방 절제가 바로 그것이다.
안젤리나 졸리는 다채로운 매력의 소유자다. 그녀는 2001년 영화 〈툼 레이더〉로 세계적인 슈퍼스타 반열에 올라섰다. 명실상부한 섹시 아이콘으로 전 세계에 명성을 떨치며 자리매김한 그녀는 이후 〈원티드〉, 〈미스터&미세스 스미스〉, 〈솔트〉 등의 액션 영화에 출연해 큰 성공을 거두고 액션 스타로서도 변신, 국내외 팬들에게 큰 사랑을 받았다.
한편 그녀는 인도주의적인 면모도 비췄다. 그녀를 세계적인 스타로 만들어준 <툼 레이더>가 인생에 또 다른 전환점을 제시해준 것. 그녀는 영화 촬영 현장이었던 캄보디아의 전쟁으로 짖밟힌 참상을 보면서 분쟁지역에서의 어린 아이들의 인권 문제를 생생하게 느꼈다. 그 후 졸리는 분쟁 다발 지역에 관심을 가지고 전 세계 난민 캠프를 방문했으며, 국제 유니세프 긴급구호에 100만 달러를 기부하고, 2001년에는 제네바 유엔 난민 기구 본사로부터 친선 대사로 임명되기도 했다.
또 매덕스, 팩스, 자하라 등 다양한 국적의 아이들을 입양하며 연일 미디어를 뜨겁게 달궜다.
언제나 화려할 것 같은 그녀의 인생에도 여러 번에 걸친 시련이 있었다. 특히 학창시절은 교정기와 큰 안경 때문에 외모로 놀림을 받던 그녀가 자해를 할 정도로 우울증이 심한 상태였다. 배우 커리어에도 암흑기는 있었으니 어린 시절부터 몇 번에 걸쳐 오디션을 봤지만 분위기가 어둡다는 이유로 번번이 탈락했다고 한다.
2007년에는 어머니를 57세의 이른 나이에 난소암으로 떠나보내는 아픔을 겪었다. 이후 이모까지 유방암으로 투병하는 것을 지켜 본 안 젤리나 졸리는 자신의 유전자의 이상 여부를 의심했고, 브라카 유전자의 돌연변이가 있다는 검사 결과를 받았다.
이 후 2013년, 안젤리나 졸리는 난소를 적출하고 유방을 절제하는 파격적인 행보를 보인다. 섹시 아이콘이었던 그녀가 유방을 절제한다는 소식에 대중의 호기심과 이목이 집중되자 그녀는 그 이유를 브라카 유전자의 돌연변이로 밝혔다. 어머니와 이모처럼 암에 걸려 사망할 위험을 원천 차단하기 위한 것이었다.
배우로 성공했지만 평탄하지만은 않은 길을 걸어온 안젤리나 졸리. 그녀는 과거 한 인터뷰에서 성취하고 싶은 것이 무엇이냐는 질문을 들었을 때 “어려운 사람들의 처지를 알리고 싶다. 그들을 낮춰보지 말고, 살아남으려는 것에 대해 칭찬해야 한다고 본다”고 말했다. 큰 성공에도 자만하지 않고, 섹시 아이콘에서 평화의 아이콘으로 성실히 삶을 영위해나가는 그녀의 모습을 멀리서 칭찬하고 싶어진다.
해마다 증가하는 여성 질환, 유전자 검사와 정기 검진으로 예방한다.
유방암이란?
유방암은 우리나라에서는 여성에게 발생하는 전체 암 중 갑상선암에 이어 두 번째로 흔한 암으로, 보건복지부의 국가암등록사업 보고에 따르면 2015년 유방암은 전체 여성암의 18.9%를 차지한다. 우리나라 유방암 환자수는 2015년 22,550명으로 지난 10여년 간 무려 2배 가량 증가하였다.
유방암의 원인
유방암의 위험인자로는 유전적 요인, 여성 호르몬, 노화, 방사선, 생활 습관, 환경적 요인 등이 있다. 한국인의 유방암은 서양에 비해서 빈도가 낮으며 젊은 연령의 환자가 많은 등 서양과는 다른 양상을 보여준다.
한국인 여성에서 발생하는 유방암은 서양에 비해 젊은 연령에 발생하는 유방암이 많아 유전적 소인이 많이 작용할 것이라는 예측을 해볼 수 있다.
BRCA 유전자는 우리 몸에 정상적으로 존재하는 유전자로 자외선이나 유해 물질, 세포 산화 과정에서 정상 DNA가 손상되었을 때 복구하는 중요한 기능을 하기 때문에 암억제 유전자라고 한다. 하지만 이러한 BRCA 유전자가 손상이 되거나 돌연변이가 생겨서 고유의 기능을 하지 못한다면 유방암을 비롯한 여러 가지 암들이 생길 수 있다. 이 중 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 요인은 가장 강력한 위험인자로, 전체 유방암 중 약 7%는 유전적 소인을 갖는 것으로 알려져 있다.
대부분의 유전성 유방암 및 난소암은 BRCA1/2 유전자의 돌연변이에 기인하며, 유전성 유방암 환자의 약 25~35%가 BRCA1/2 유전자의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. BRCA1/2 유전자에 돌연변이가 있는 경우 서양의 연구결과에 의하면 평생 유방암에 걸릴 위험은 최대 80%, 난소암에 걸릴 위험은 40%까지 보고하고 있다.
유전자 검사
국내 BRCA 유전자 돌연변이 검사 건수는 해마다 증가 추세에 있다. 건강보험심사평가원 자료에 따르면 유전자 돌연변이 검사 건수는 2010년 1,132건에서 2014년 4,251건으로 4년새 3.8배 증가하였다. 다음의 기준에 해당될 경우는 검사비용의 5%만 부담하면 된다.
유방암 혹은 난소암이 진단되고 가족 및 친척(2nd degree 이내)에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우
환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우
40세 이전에 진단된 유방암
양측성 유방암
유방암을 포함한 다장기암
남성 유방암
상피성 난소암
유전성 유방암의 치료 및 관리
유전성 유방암 가계에서 가족검사가 중요한 이유는 암에 이환 되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고 예방적 중재술의 기회를 제공하여 암 발병의 위험도를 낮추기 위함이다. 현재까지 BRCA 돌연변이가 있는 유방암 예방을 위한 방법으로는
유방암 및 난소암 발생의 집중적인 선별검사 타목시펜 등을 이용한 화학예방요법 예방적 유방, 난소절제술 등이 있다.
김형석 교수 (한양대학교구리병원 외과)
“유방암 확률 87%입니다” 졸리가 한국인이라면 불가능한 일
미 할리우드 영화배우인 안젤리나 졸리(46)는 8년 전 유방 절제술을 받았다. 유방암 예방 차원에서였다. 이런 의학적 선택은 DTC(Direct to Consumer) 유전자 검사로 가능했다. DTC는 의료기관을 거치지 않고도 소비자가 직접 검사 업체에 유전자 검사를 의뢰하는 걸 말한다.
졸리는 유방암 가족력이 있었는데 유전자 검사 결과, 유방암·난소암 발생 가능성을 높이는 BRCA유전자 변이가 확인됐다. 검사 결과 졸리는 유방암에 걸릴 확률이 87%에 달하는 것으로 나타났다. 그는 암 예방을 위해 유방을 절제 수술을 감행했다. 2년 뒤엔 난소암 예방 수술도 받았다.
비의료 기관 DTC 활용 제한적
유전자는 인간의 ‘설계도’로 불린다. 질병 유무도 유전자가 관여한다. 유전자를 알면 병을 예방하는 데 도움될 수 있다. 하지만 국내 비의료 기관의 DTC 유전자 검사의 활용범위는 여전히 좁은 실정이다. 이에 제도를 개선해야 한다는 지적이 나온다.
20일 국회 보건복지위원회 김미애 국민의힘 의원이 보건복지부로부터 제출받은 자료에 따르면 국내 DTC 유전자 검사 허용 항목은 상당히 제한적이다. 알코올 의존성 같은 개인특성이나 운동능력, 영양 상태, 피부·모발, 식습관, 건강관리 정도 수준이 가능하다. 암 같은 심각한 질병을 예측할 수 있는 항목은 없다.
DTC 유전자 검사는 현행 생명윤리법을 적용받는데, 의료기관이 아닌 유전자 검사기관에서는 원칙적으로 질병 예방과 진단·치료와 관련한 유전자 검사를 해선 안 되도록 규정하고 있다.
보건복지부 관계자는 “DTC 유전자 검사는 개인 특성, 건강 상태와 관련한 항목에 제한적으로 허용하고 있다”며 “질병·질환 관련은 DTC검사로 수행할 수 없다”고 밝혔다.
美, 각종 질병 위험도 확인 가능
반면 미국은 다르다. 졸리처럼 암을 일으키는 변이를 가졌는지 확인부터 알츠하이머·파킨슨병·강직성 척추염·천식·아토피 등 질병 위험도를 알 수 있다. 각종 암도 물론이다. 심지어 말라리아 내성이 있는지 확인할 수 있다. 일본·중국도 비슷하다. 미국처럼 장벽이 높지 않다. 한국은 ‘가능한 것만 할 수 있는’ 포지티브 규제 방식인 데 비해 이들 국가는 정반대의 네거티브 규제 방식이다.
사정이 이렇다 보니 디지털 헬스케어 등 정밀의료 산업의 경쟁력이 의료 선진국보다 뒤처진단 지적이 나온다. 실제 한국지식재산연구원에 따르면 유전체 질환 원인 규명이나 맞춤형 신약개발 등 정밀의료 분야는 미국과 4.8년~5.8년가량 격차가 벌어졌다. DTC 유전자 검사 시장은 앞으로 5년 뒤 2배 이상 커질 것으로 전망된다.
인프라는 세계 최고 수준인데
김미애 의원은 “한국의 공공의료 빅데이터 규모와 의료기관 전자의무기록(EMR)의 보급률은 세계 최고 수준”이라며 “그런데도 유전체 정보를 비롯한 개인의 의료 데이터를 효율적으로 운영하는 방안이 부재하다 보니 데이터의 가치가 아까울 따름이다”고 지적했다.
이어 김 의원은 “현 사회는데이터 시대다. 개인의 라이프 로그(전자기기를 사용해 일상의 모든 것을 저장하고 검색하는 것)에 집중돼 있다”며 “개인 의료 데이터가 라이프 로그와 연결되면 맞춤형 디지털 헬스케어가 가능해질 것이다. 이런 ‘저비용 고효율’의 의료서비스가 가능해질 수 있도록 디지털 환경을 시급히 조성해야 한다”고 덧붙였다.
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할리우드 스타 안젤리나 졸리는 지난 5월 14일자 뉴욕타임지에「나의 의학적 선택」이라는 제목의 기고문에서 유방암과 난소암으로 10년의 투병 끝에 56세를 일기로 사망한 어머니 마르셀린 버트란드의 전철을 밟지 않기 위해 양쪽 유방을 절제하고 복원하는 수술을 받았다고 고백했다.
몇몇 미국 매체는「안젤리나 졸리가 난소절제수술을 계획하고 있다」고 연이어 보도했다. CBS는「안젤리나 졸리의 어머니가 난소암으로 사망하기 전에 유방암을 앓았고 안젤리나 졸리의 외할머니도 난소암을 진단받았다」고 전했다. 며칠 전부터 필자의 전공이「유전성 유방암」임을 알고 있는 지인들의 문의가 쇄도하고 있다. 질문은 자신의 어머니도 유방암을 진단받았는데 예방적 유방절제술을 받아야 하는지, 다른 방법은 없는지에 관한 내용이 주였다. 졸리와 같이 유방암이나 난소암 진단을 받았다고 해서 예방적 유방절제술 또은 난소절제술을 받아야 할까? 이에 대한 대답은「No」다. 이 부분에서 우리가 알아야 하는 사실이 있는데 이는 졸리가 「브라카(BRCA1)」라는 유전자의 돌연변이가 있다는 사실이다(이제부터 졸리를「보인자」라고 칭하겠다).
이처럼 보인자가 되면 살면서 유방암이 발병할 확률은 약 80% 정도이며 난소암이 발병할 확률은 약 40%에 육박하게 된다. 유방암과 난소암이 발병해도 생명에 지장을 주지 않는다면 걱정이 없겠지만 졸리 어머니의 경우와 같이 치명적일 수 있어 적극적 치료방법인 예방적 유방절제술을 받은 것이다. 이 정도 상황이면 독자들은 더욱 혼란에 빠질 것이다.
유방암은 이처럼 모두 유전되는 것인지, 유전자검사를 받아야 하는 대상은 누구인지, 유전자검사는 어떻게 하는 것이며 비용은 얼마나 드는지, 보인자로 판명되면 예방적 절제술 외에 다른 예방법은 없는지, 실제로 국내에서도 이런 치료를 하고 있는지 등등 많은 의문이 생길 것이다. 하나씩 설명을 하자면, 전체 유방암에서 유전자 돌연변이가 관여하는 유전성 유방암이 차지하고 있는 비율은 5~10% 정도다. 이중에서도 70~80%를 차지하고 있는 유전자가 바로「BRCA1」과「BRCA2」이고 이들은 상염색체 우성유전을 하기 때문에 다음 세대에 유전될 가능성은 아들, 딸을 가리지 않고 모두 50%다. BRCA1 유전자 돌연변이가 있는 경우 유방암과 난소암의 발병률은 각각 약 80%, 40% 정도다. 반면 BRCA2 유전자 돌연변이가 있을 경우에는 유방암과 난소암 발병률이 각각 약 40%, 20% 정도로 알려져 있다. 따라서 유전자검사를 받아볼 대상인 사람은 관심을 가져야 할 대목이다.
그렇다면 자신과 1도(Degree) 관계인 어머니, 언니나 여동생이 유방암을 진단받았다고 해서 자신도 빨리 유전자검사를 받아야 할 것인가? 꼭 그렇지는 않다. 일단 유방암을 진단받은 가족이 BRCA 돌연변이를 가질 확률이 높은 고위험군인지를 먼저 확인하고 만일 고위험군이라면 유방암을 진단받은 가족부터 유전자검사를 하는 것이 옳다. 고위험군은 △유방암 또는 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상의 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 △환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우 △40세 이전에 진단된 유방암 △양측성유방암 △유방암을 포함한 다장기암 △남성유방암 △상피성난소암 등이다.
위와 같은 상황은 아니지만 자신이 원해서 검사를 해보고 싶다면 비보험수가를 지불하고 검사하면 되지만 검사 전에 주치의와 충분히 상의한 후에 하는 것이 바람직하다. 유전자검사는 혈액을 채취한 후 염색체를 전장검사(Full Sequencing)하기 때문에 약 2달 후에 결과를 알 수 있다. 유전자검사 결과 이상이 없다면 유방암을 진단받은 사람은 산발적으로 발생한 유방암이며 가족도 더 이상 유전자검사를 할 필요가 없는 것이다. 하지만 유방암을 진단받은 가족이 BRCA 돌연변이 유전자를 가진 보인자로 밝혀진다면 얘기가 달라진다. 일단 유방암을 진단받은 가족은 당장 수술법과 향후 치료법을 결정하기 위해 주치의와 많은 시간을 두고 적극적인 치료방법을 택해야 할 것이다.
보인자가 어머니인 경우 본인도 보인자일 확률이 50%이기 때문에 본인 역시 유전상담을 통해 유전자검사를 받아야 한다. 졸리의 어머니가 보인자였는지 확인할 수 없지만 졸리는 외할머니와 어머니의 가족력을 염두에 두고 유전자검사를 받아본 경우일 것으로 생각된다. 졸리처럼 BRCA 1/2 돌연변이가 있지만 아직 유방암과 난소암이 발병하지 않은 사람의 경우 졸리의 결정 외에 다른 방법은 없을까? 졸리처럼 출산 후 더 이상 2세 계획이 없는 사람이 아닌 20대 미혼이라면 어떤 선택을 해야 할까?
지금까지 알려진 방법은 크게 세 가지로 나눌 수 있다. 첫째는 검사를 자주 하는 것이다. 18세부터 매월 유방 자가검진을 하고 25세부터는 6개월 간격으로 주치의에 의한 유방진찰, 1년 마다 유방촬영을 하는 것이 좋다. 필요에 따라 초음파검사나 MRI 촬영도 해볼 수 있다. 하지만 검사는 예방법이 아니기 때문에 검사와 검사 사이에 발생하는 간격암을 예방할 수 없다는 단점이 있다.
둘째는 타목시펜이라는 항호르몬제를 복용하는 방법이다. 현재도 타목시펜은 호르몬수용체 양성인 유방암 치료제로 쓰이고 있는데 그간의 임상연구에서 타목시펜 복용으로 유방암 위험도를 50% 정도 감소시킨 보고가 있는가 하면 예방효과가 없다는 보고도 있어 좀 더 경과를 지켜봐야 하는 상황이다.
셋째가 바로 졸리가 선택한 예방적 유방절제술이다. 암이 없는 정상 유방을 절제하는 것으로 90% 이상 유방암을 예방할 수 있으며 난소절제술과 병행할 경우 95% 이상 암을 예방할 수 있는 방법이다. 또 유방은 두고 난소절제술만 시행하는 경우에도 유방암을 약 50%, 난소암을 95% 정도 예방할 수 있어 유방절제술 대신 난소절제술을 시행하는 경우도 있다.
많은 독자가 유방암 환자가 받는 일반적인 유방절제술을 떠올리면서 이에 대한 거부감을 가질 것으로 생각된다. 그러나 필자가 시행하고 있는 예방적 유방절제술의 경우 피부와 유두를 보존하면서 유선조직만을 제거하고 즉각 본인의 다른 신체부위나 보형물을 이용한 성형이 가능해 독자들이 우려하는 만큼의 모양은 아닐 것이다.
자신이 보인자임을 알고 선택할 수 있는 길은 몇 가지가 있지만 졸리는 가장 적극적으로 본인의 길을 선택했고 그 선택을 공개했다는 것에 응원을 보낸다. 유전성질환은 자신의 잘못으로 생기는 병이 아니다. 자랑할 것까지는 없다 해도 숨길 일도 아니다. 오히려 능동적이고 적극적으로 본인의 유전질환을 극복하는 과정을 세상에 공개하면서 본의 아니게 숨어지내는 많은 분에게 한 줄기 희망의 빛이 됐을 거라는 생각이 든다.
국내에서는 이런 경우 시행되는 유방성형술조차 의료보험 적용을 받지 못하고 있다. 또 보인자 혼자 감당하기에는 사회·문화·가족의 벽은 물론 의료진의 벽마저도 높은 것이 사실이다. 졸리의 결정이 반드시 옳은 결정은 아닐 것이다. 하지만 졸리와 같은 결정을 내린 사람을 한 인간으로 이해하고 포용하며 따뜻하게 받아들였으면 좋겠다는 바람이다. [글] 아주대학교병원 유방암센터 김구상 교수
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